PSSM1-geeni eestin raskaalla vetohevosella – mitä jokaisen omistajan ja kasvattajan tulisi tietää

PSSM1 (Polysaccharide Storage Myopathy, tyyppi 1) on perinnöllinen lihassairaus, jossa hevosen lihassoluihin kertyy epänormaalisti sokeria (glykogeenia), mikä voi johtaa lannehalvaustyyppisiin oireisiin, lihasjäykkyyteen, kipuun ja jopa liikuntakyvyttömyyteen. Sairaus johtuu mutaatiosta GYS1-geenissä, ja periytyy autosomaalisesti dominantisti – eli yksi kopio geenistä riittää aiheuttamaan oireita.

Esiintyminen ja riskirodut

PSSM1-geeniä esiintyy erityisesti:

• Belgianhevosilla
• Percheroneilla
• Norjan ja Saksan kylmäverisillä
• Quarterhevosilla, Paintilla, Appaloosal
• Eestin raskailta vetohevosilta on Suomessa testatusti löytynyt kantajia

Rodun kotimaassa Virossa ei testata PSSM1-geeniä automaattisesti kantakirjaan rekisteröitäviltä hevosilta. Tämä tarkoittaa sitä, että geenin esiintyvyydestä Virossa ei ole tarkkaa tietoa – ja kaikki Virossa kasvatetut siitoshevoset kannattaa testata Suomessa ennen jalostuskäyttöä. Testaaminen on edullista ja yksinkertaista (verinäyte tai jouhinäyte), ja antaa tärkeää tietoa hevosen terveydestä ja periytyvyysriskistä.

Oireet voivat olla hyvin vaihtelevia

Moni kantaja on täysin oireeton, mutta geneettinen alttius voi laukaista oireita esimerkiksi:

• Treenin tai stressin yhteydessä
• Virheellisellä ruokinnalla
• Pitkien liikuntataukojen jälkeen

Tyypillisiä oireita:

• Lihasjäykkyys tai -kipu liikunnan aikana tai sen jälkeen
• Liikkumishaluttomuus, takapään jäykkyys
• Vapina, venyttely, "virtsaamisen kaltainen" käyttäytyminen
• Äkilliset lihaskrampit tai vakavampi rabdomyolyysi (lihassolujen hajoaminen)

Ruokinta PSSM1-hevoselle:

• Vähemmän tärkkelystä ja sokeria: ei viljoja, ei melassia
• Enemmän rasvaa energialähteenä: pellavaöljy, rypsiöljy, kookosöljy
• E-vitamiini ja seleeni riittävälle tasolle
• Hyvä kivennäistasapaino, magnesium mukaan
• Säilöheinän sokeripitoisuus alle 10 %, ei laidunta ilman tarkkailua

 Liikuntaohjeet:

• Säännöllinen liikunta päivittäin, ei yli kahden päivän taukoja
• Aloita maltilla, lämmittele kunnolla
• Kevyttä, mutta jatkuvaa työskentelyä
• Älä päästä hevosta jumiin seisottamalla

Periytyminen – miten PSSM1 kulkee sukupolvelta toiselle:

PSSM1-geeni periytyy autosomaalisesti dominantisti, eli yksi kopio riittää aiheuttamaan korkean sairastumisriskin.

• N/N x N/N                   100 % terveitä (ei geeniä)
• N/N x N/P1                 50 % terveitä, 50 % kantajia
• N/P1 x N/P1               25 % terveitä, 50 % kantajia, 25 % sairaita (P1/P1)
• N/P1 x P1/P1             50 % kantajia, 50 % sairaita
• P1/P1 x P1/P1 100 % sairaita (yleensä vaikeampia oireita)
• N/N = terve, ei kanna geeniä
• N/P1 = kantaja (voi olla oireeton tai lieväoireinen)
• P1/P1 = sairas (suurin riski vakaviin oireisiin)

Huom: Vaikka P1/P1-hevonen olisi oireeton, sen kaikki jälkeläiset perivät vähintään yhden geenikopion. Siksi kahta kantajaa ei koskaan tulisi yhdistää.

Autosomaalinen periytyminen – mitä se tarkoittaa?

Autosomaalinen tarkoittaa sitä, että geeni sijaitsee jollain muulla kuin sukupuolikromosomilla. Eli periytyminen ei riipu siitä, onko hevonen tamma vai ori – sukupuolella ei ole väliä.

Meillä ihmisillä (ja hevosilla) on 22 paria autosomeja ja 1 pari sukupuolikromosomeja (XX tai XY).

Jos geenivirhe on autosomaali, se voi tulla keneltä tahansa vanhemmalta kumman tahansa sukupuolen jälkeläiselle.

Muistisääntö: "Autosomaalinen ei katso sukupuolta."

Dominantti periytyminen – mitä se tarkoittaa?

Dominantti tarkoittaa, että yksi kopio geenivirhettä riittää näkyviin vaikutuksiin. Jos hevonen perii yhden mutatoituneen geenin ja toisen normaalin, se voi silti saada oireita.

Vain yksi kopio geenivirhettä (N/P1) riittää aiheuttamaan kantajuuden ja mahdolliset oireet.

Vastaavasti: jos kyse olisi resessiivisestä periytymisestä, hevosen pitäisi periä kaksi viallista kopiota ennen kuin se sairastuu.

Muistisääntö: "Dominantti dominoi – eli yksi riittää näkyvään vaikutukseen."

Yhdessä: autosomaalinen dominantti

Kun sanotaan, että PSSM1 periytyy autosomaalisesti dominantisti, se tarkoittaa:

Geeni ei ole sukupuoleen sidottu → tamma ja ori voivat kumpikin kantaa ja periyttää sen. Yksi kopio riittää ja N/P1-hevonen voi oireilla tai ainakin periyttää geenin.

Esimerkki:

Jos sinulla on ori, joka on N/P1 (kantaja) ja tamma, joka on N/N (terve):

• 50 % varsoista voi saada P1-kopion → niistä tulee kantajia, mahdollisesti oireilevia
• 50 % varsoista saa vain N-kopion → ne ovat täysin terveitä

Jos taas molemmat vanhemmat ovat kantajia (N/P1):

• 25 % terveitä (N/N)
• 50 % kantajia (N/P1)
• 25 % sairaita (P1/P1)

Entä kantakirjan vaatimukset?

Tällä hetkellä kantakirja ei vaadi PSSM1-testausta, eikä estä kantajia pääsemästä jalostukseen. Mutta, kuten monessa muussakin asiassa hevosten kanssa, laillinen ei aina tarkoita järkevää.

Toivottavaa olisi, että jalostuksessa käytettäisiin mahdollisuuksien mukaan täysin terveitä yksilöitä (N/N). Jos geenivapaita oreja tai tammoja ei ole saatavilla tai muuta perusteltua syytä käytölle on, vähintään toisen vanhemmista tulisi olla geenivapaa. Näin vältetään yhdistelmät, joista voi syntyä sairaita varsoja, ja samalla edistetään rodun pitkän tähtäimen terveyttä.

Yhteenveto

• PSSM1-geeni on löydetty eestin raskailta vetohevosilta Suomessa
• Virossa ei juurikaan testata – testauta aina siitoshevonen ennen käyttöä, jos hankit hevosen Virosta
• Kantaja voi elää täysin oireettomana, kun ruokinta ja liikunta ovat kohdallaan
• Testaus on halpa – sairastaminen kallista
• Jalostuspäätökset kannattaa tehdä tiedon, ei arvailun perusteella
• Tiedolla pidetään hevonen terveenä ja rotu vahvana.